Poruchy metabolizmu bielkovín

Bielkoviny sú živiny nevyhnutné pre zachovanie života. To však automaticky neznamená, že naše telo si dokáže s nimi poradiť v každej situácii. V určitých prípadoch sú proteíny pre organizmus skôr škodcovia, než pomocníci. Väčšinou sa jedná o vrodené metabolické poruchy, ktoré sa prenášajú geneticky z rodiča na dieťa.

Čo je to metabolická porucha?

Metabolizmus, alebo látková výmena, je sled dejov v našom tele, ktorý zabezpečuje jeho bezchybný chod. Dýchanie, trávenie, vstrebávanie, vylučovanie a mnoho iných funkcií, ktoré organizmus nepretržite vykonáva, musí mať svoju reguláciu.

Každá továreň potrebuje vedúceho, ktorý riadi a kontroluje všetko, čo sa deje. V organizme je takýmto koordinátorom mozog a na výpomoc má aj rôzne formy proteínov, ktoré vykonávajú rad dôležitých funkcií. Pokiaľ však niekde v systéme nastane chyba podmienená zmenou poradia génov, tzv. mutácia, môže to zmeniť celý sled metabolických dejov.

V prípade metabolických porúch spojených s proteínmi sa jedná o zdedené defekty špecifických enzýmov, ktoré  ovplyvňujú schopnosť využitia ďalších proteínov endogénneho (tvoria sa v rôznych žľazách v tele, ako hormóny a enzýmy) alebo exogénneho pôvodu (bielkoviny prijímané v strave).

Pokiaľ si telo nevie poradiť s konkrétnou bielkovinou alebo len nejakým jej stavebným blokom, čiže aminokyselinou, môže to byť pre neho toxické. Jediným riešením je eliminovať príjem problematických aminokyselín zo stravy na nutné minimum, ktoré je potrebné pre správny rast a vývin organizmu.

Medzi najčastejšie ochorenia patria:

• fenylketonúria
• albinizmus
• alkaptonúria
• homocystinúria

Fenylketonúria

Spomedzi dedičných metabolických ochorení patrí fenylketonúria medzi najčastejšie, ale stále je ešte pomerne zriedkavá. Jej možný výskyt sa zisťuje krátko po narodení pri novorodeneckom screeningu, kedy sa odoberá krv z pätičky bábätka. Včasná diagnostika je dôležitá, nakoľko pri tomto ochorení dochádza k poškodeniu mozgu a poruchám pri vývoji nervového systému, čo môže viesť až k mentálnej retardácii.

Ochorenie je spôsobené nedostatočnou funkciou enzýmu fenylalanínhydroláza. Zodpovedá za metabolizovanie fenylalanínu, ktorý patrí medzi esenciálne aminokyseliny a je súčasťou takmer všetkých prirodzených bielkovín. Zdrojom príjmu fenyalanínu je strava, preto musia pacienti dodržiavať špeciálny jedálniček po celý svoj život. Navyše potrebujú dopĺňať chýbajúce proteíny pomocou špeciálnych preparátov. Medzi zdroje s vysokým obsahom fenylalanínu patria:

• ryby
• materské mlieko
• kravské mlieko
• syry
• vajcia
• sója a výrobky z nej

Našťastie sa nejedná o ochorenie s vysokým výskytom a v priemere sa s ním na Slovensku narodí 8 detí ročne.

Albinizmus

Albinizmus patrí medzi metabolickú poruchu, pri ktorej dochádza k defektu enzýmu tyrozináza. Zodpovedá za tvorbu farebného pigmentu melanínu v koži, očiach a vlasoch. Na rozdiel od predošlej choroby sa v organizme nehromadí žiadna toxická látka. U pacientov sa ochorenie prejavuje svetlou pokožkou, veľmi svetlými vlasmi, očná dúhovka je najčastejšie svetlá modrosivá. Kvôli chýbajúcemu pigmentu je pokožka citlivá na UV žiarenie a na slnku prirodzene nehnedne, ale červenie a ľahšie sa spáli. Pri dlhodobom pôsobení žiarenia môže dochádzať až k tvorbe karcinómov.

Ochorenie je bohužiaľ neliečiteľné a pacienti sú nútení dodržiavať režimové opatrenia, aby sa ochránili pred pôsobením UV žiarenia a iných dráždivých faktorov.

Alkaptonúria

Pri tomto ochorení dochádza k defektu oxidázy kyseliny homogentisovej. Kyselina vzniká pri metabolizme fenylalanínu. Pokiaľ ju telo nie je schopné ďalej odbúravať, hromadí sa v podobe hnedočerveného až modročierneho farbiva v spojivových tkanivách. Dochádza ku poškodeniu kĺbových chrupaviek a vzniku artrózy. Pigment sa môže ukladať aj v srdcových chlopniach alebo obličkách, kde dochádza ku vzniku obličkových kameňov.

V rámci terapie sa vyskúšalo v posledných desaťročiach vyskúšali rôzne dietetické zásahy, vitamíny, hormonálne a iné prípravky s neurčitým a v niektorých prípadoch len prechodným efektom. V tomto smere mala mimoriadny význam vedecko-výskumná i praktická činnosť pracovnej skupiny prof. Sršňa na LF UK v Martine. U detí s alkaptonúriou odporúča mierne obmedzenie denného príjmu bielkovín bohatých na fenylalanín a tyrozín, aplikáciu kyseliny askorbovej doplnenú o vitamíny E, A a selén.

Homocystinúria

Ochorenie spôsobuje poruchu premeny aminokyseliny metionínu na cysteín. Okrem toho sa v organizme hromadí aj veľmi toxický homocysteín. Medzi príznaky patrí postihnutie štyroch orgánových systémov: oči, kostra, výstelka ciev a centrálny nervový systém. Ochorenie sa u detí neprejavuje hneď pri narodení, ale až v období batoľaťa alebo v predškolskom veku. Pokiaľ sa nezaháji liečba, môže dôjsť k rozvoju plného spektra príznakov. Medzi ne patria:

• posunutie očnej šošovky
• krátkozrakosť
• zelený zákal
• osteoporóza
• skolióza
• dlhšie kosti, tzv. pavúkovité prsty
• deformácie hrudníka
• oneskorenie vývoja
• mentálna retardácia

V rámci terapie je cieľom znížiť hladinu celkového homocysteínu a znormalizovať hladinu metionínu v krvi. Približne polovica pacientov dobre reaguje na liečbu pomocou vysokých dávok vitamínu B₆ (pyridoxínu). Pokiaľ táto liečba nezaberá, pacienti sú odkázaní na celoživotnú nízkobielkovinovú diétu so zníženým obsahom metionínu. Zároveň musia stravu dopĺňať o preparáty esenciálnych aminokyselín bez obsahu metionínu.

Genetika predurčuje životný štýl

Metabolické poruchy predurčujú celý život pacienta. Väčšinou sa jedná o neliečiteľné choroby, ktoré sa ale dajú korigovať adekvátne prispôsobeným životným štýlom. Dôležité je dodržiavať režim s obmedzením problematických aminokyselín. Nakoľko sa ale väčšinou jedná o esenciálne aminokyseliny, bez ktorých organizmus nedokáže efektívne fungovať, je nutné dopĺňať nízkobielkovinovú diétu  o substitučné preparáty s obsahom doplnkových živín.